Come riconoscere i segni della sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione in cui una persona nasce con una copia extra parziale o completa del 21 ° cromosoma. Questo materiale genetico extra altera quindi il normale corso dello sviluppo, causando vari tratti fisici e mentali associati alla sindrome di Down. Ci sono più di 50 caratteristiche associate alla sindrome di Down, ma possono variare da persona a persona. Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l'età materna. La diagnosi precoce può aiutare un bambino con sindrome di Down a ottenere il supporto di cui ha bisogno per diventare un adulto felice e sano con sindrome di Down.

fascia di supporto per il braccio

Passi

Metodo uno di 4: Diagnosi durante il periodo prenatale

1. uno Sottoponiti a un test di screening prenatale . Questo test non può mostrare se la sindrome di Down è sicuramente presente, ma può mostrare se c'è una maggiore possibilità che il tuo feto abbia la disabilità.
   • La prima opzione è fare un esame del sangue durante il primo trimestre. L'analisi del sangue consente al medico di cercare alcuni 'marker' che suggeriscono la probabilità della presenza della sindrome di Down.
   • La seconda opzione è fare un esame del sangue completato durante il secondo trimestre. Questo cerca marker aggiuntivi, controllando fino a quattro diversi marker per materiale genetico.
   • Alcune persone usano anche una combinazione dei due metodi di screening (noto come test integrato) per produrre una valutazione di probabilità della sindrome di Down.
   • Se la persona trasporta due gemelli o tre gemelli, un esame del sangue non sarà altrettanto accurato, perché le sostanze potrebbero essere più difficili da rilevare.
2. 2 Sottoponiti a un test diagnostico prenatale. Il test prevede il prelievo di un campione di materiale genetico e il test per il materiale genetico aggiuntivo associato al cromosoma 21. I risultati del test vengono generalmente forniti in 1-2 settimane.
   • Negli anni precedenti era necessario un test di screening prima di poter eseguire un test diagnostico. Ma più recentemente, le persone hanno scelto di saltare la proiezione e andare direttamente per il test.
   • Un metodo per estrarre il materiale genetico è attraverso l'amniocentesi in cui viene testato il liquido amniotico. Questo non può essere completato fino alle settimane 14-18 di gravidanza.
   • Un altro metodo è il villo corionico, quando le cellule vengono estratte da una parte della placenta. Questo test viene eseguito durante le settimane 9-11 di gravidanza.
   • Il metodo finale è percutaneo (PUBS) ed è il metodo più accurato. Richiede il prelievo di sangue dal cordone ombelicale attraverso l'utero. Lo svantaggio è che questo metodo viene eseguito più tardi durante la gravidanza, tra la 18a e la 22a settimana.
   • Tutti i metodi di analisi comportano un rischio dell'1-2% di aborto spontaneo.
3. 3 Esamina il sangue della madre. Se crede che il suo feto possa avere la sindrome di Down, può completare i test cromosomici del suo sangue. Questo test determinerà se il suo DNA trasporta il materiale genetico coerente con il materiale extra del cromosoma 21.
   • Il fattore più importante che influenza le possibilità è l'età di una donna. Una donna di 25 anni ha una probabilità su 1.200 di avere un bambino con sindrome di Down. All'età di 35 anni, la probabilità aumenta a 1 su 350.
   • Se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Down, è più probabile che il bambino abbia la sindrome di Down.
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Metodo 2 di 4: Identificazione della forma e delle dimensioni del corpo

1. uno Cerca un tono muscolare basso. I bambini con un tono muscolare basso sono generalmente descritti come flosci o si sentono come una 'bambola di pezza' quando vengono tenuti in braccio. Questa condizione è nota come ipotonia. I neonati di solito hanno gomiti e ginocchia flessi, mentre quelli con basso tono muscolare hanno articolazioni leggermente estese.
   • Mentre i bambini con un tono normale possono essere sollevati e trattenuti da sotto le ascelle, i bambini con ipotonia in genere scivolano dalle mani dei genitori perché le loro braccia si alzano senza resistenza.
   • L'ipotonia si traduce in muscoli addominali più deboli. Pertanto, lo stomaco può estendersi verso l'esterno più del solito.
   • Anche uno scarso controllo muscolare della testa (testa che rotola di lato o in avanti e indietro) è un sintomo.
2. 2 Cerca un'altezza ridotta. I bambini affetti dalla sindrome di Down spesso crescono più lentamente degli altri bambini e sono quindi più bassi di statura. I neonati con sindrome di Down sono generalmente piccoli e una persona con sindrome di Down molto probabilmente rimarrà basso fino all'età adulta.
   • Uno studio condotto in Svezia mostra che la lunghezza media alla nascita è di 48 centimetri (18,9 pollici) sia per i maschi che per le femmine con sindrome di Down. In confronto, la lunghezza media per chi non ha disabilità è di 51,5 cm.
3. 3 Cerca un collo corto e largo. Cerca anche il grasso in eccesso o la pelle intorno al collo. Inoltre, l'instabilità del collo tende ad essere un problema comune. Sebbene la lussazione del collo sia rara, è più probabile che si verifichi nelle persone con sindrome di Down rispetto a quelle senza disabilità. I custodi dovrebbero essere consapevoli di un nodulo o dolore dietro l'orecchio, di un torcicollo che non guarisce rapidamente o di cambiamenti nel modo in cui una persona cammina (che appare instabile in piedi).
4. 4 Cerca appendici corte e tozze. Questo include gambe, braccia, dita delle mani e dei piedi. Quelli con sindrome di Down hanno spesso braccia e gambe più corte, un busto più corto e ginocchia più alte di quelli senza.
   • Le persone con sindrome di Down spesso hanno dita palmate, che si distinguono per la fusione del secondo e del terzo dito.
   • Potrebbe anche esserci un ampio spazio tra l'alluce e il secondo dito e una piega profonda sulla pianta del piede dove si trova questo spazio.
   • Il quinto dito (mignolo) a volte può avere solo 1 solco di flessione o punto in cui il dito si piega.
   • Anche l'iperflessibilità è un sintomo. Questo è identificabile dalle articolazioni che sembrano estendersi facilmente oltre il normale range di movimento. Un bambino con sindrome di Down può facilmente 'fare le spaccate' e potrebbe essere a rischio di cadere di conseguenza.
   • Avere una singola piega sul palmo della mano e un mignolo che si curva verso il pollice sono caratteristiche aggiuntive.
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Metodo 3 di 4: Identificazione delle caratteristiche facciali

1. uno Cerca un naso piccolo e piatto. Molte persone con sindrome di Down sono descritte come aventi nasi piatti, arrotondati e larghi con piccoli ponti nasali. Il ponte nasale è la sezione piatta del naso tra gli occhi. Quest'area può essere descritta come 'inserita'.
2. 2 Cerca la forma degli occhi obliqui. Quelli con sindrome di Down di solito mostrano occhi rotondi che si inclinano verso l'alto. Mentre gli angoli esterni della maggior parte degli occhi di solito sono rivolti verso il basso, quelli con sindrome di Down hanno gli occhi che si rivolgono verso l'alto (a forma di mandorla).
   • Inoltre, i medici possono riconoscere quelle che sono note come macchie di Brushfield o macchie marroni o bianche innocue nell'iride degli occhi.
   • Potrebbero anche essere presenti pieghe della pelle tra gli occhi e il naso. Questi possono assomigliare alle borse per gli occhi.
3. 3 Cerca le orecchie piccole. Le persone con sindrome di Down tendono ad avere orecchie più piccole posizionate più in basso sulla testa. Alcuni possono avere orecchie le cui parti superiori si piegano leggermente.
4. 4 Cerca una bocca, una lingua e / o dei denti di forma irregolare. A causa del basso tono muscolare, la bocca può sembrare rivolta verso il basso e la lingua può sporgere dalla bocca. I denti possono entrare più tardi e in un ordine diverso dal solito. I denti possono anche essere piccoli, di forma insolita o fuori posto.
   • Un ortodontista può aiutare a raddrizzare i denti storti una volta che un bambino è abbastanza grande. I bambini con sindrome di Down possono indossare l'apparecchio per molto tempo.
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Metodo 4 di 4: Identificazione dei problemi di salute

1. uno Cerca disabilità intellettive e di apprendimento. La maggior parte delle persone con sindrome di Down impara più lentamente ei bambini non raggiungeranno i propri traguardi così rapidamente come fanno i loro coetanei. Parlare può o non può rappresentare una sfida per un individuo con sindrome di Down: tutto dipende dalla persona. Alcuni imparano la lingua dei segni o un'altra forma diAACprima o invece di parlare.
   • Le persone con sindrome di Down afferrano facilmente nuove parole e i loro vocabolari diventano più avanzati man mano che maturano. Tuo figlio sarà molto più capace all'età di 12 anni che a 2 anni.
   • Poiché le regole grammaticali sono incoerenti e difficili da spiegare, le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà a padroneggiare la grammatica. Di conseguenza, quelli con sindrome di Down di solito usano frasi più brevi con meno dettagli.
   • L'enunciazione può essere difficile per loro perché le loro capacità motorie sono compromesse. Anche parlare chiaramente può rappresentare una sfida. Molte persone con sindrome di Down traggono beneficio dalla logopedia.
2. 2 Cerca difetti cardiaci. Quasi la metà di tutti i bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. I difetti più comuni sono il difetto del setto atrioventricolare (formalmente chiamato difetto del cuscino endocardico), il difetto del setto ventricolare, il dotto arterioso persistente e la tetralogia di Fallot.
   • Le difficoltà che si verificano insieme a difetti cardiaci includono insufficienza cardiaca, difficoltà respiratorie e incapacità di prosperare durante il periodo neonatale.
   • Mentre molti bambini nascono con difetti cardiaci, alcuni si presentano solo 2-3 mesi dopo la nascita. Per questo motivo, è importante che tutti i neonati con sindrome di Down ricevano un ecocardiogramma entro i primi mesi dalla nascita.
3. 3 Cerca problemi di vista e udito. Quelli con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere disturbi comuni che influenzano la vista e l'udito. Non tutte le persone con sindrome di Down avranno bisogno di occhiali o lenti a contatto, ma molte saranno affette da miopia o ipermetropia. Inoltre, l'80% delle persone con sindrome di Down avrà qualche tipo di problema di udito durante la vita.
   • Quelli con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di aver bisogno di occhiali o di avere gli occhi disallineati (noto come strabismo).
   • Lo scarico o la lacrimazione frequente degli occhi è un altro problema comune per le persone con sindrome di Down.
   • La perdita dell'udito è associata a perdita conduttiva (interferenza con l'orecchio medio), perdita sensorio-neurale (coclea danneggiata) e accumulo di cerume. Poiché i bambini imparano la lingua da ciò che sentono, questo deficit uditivo influisce sulla loro capacità di apprendimento.
4. 4 Cerca problemi di salute mentale e disabilità dello sviluppo. Almeno la metà dei bambini e degli adulti con sindrome di Down sperimenterà una condizione di salute mentale. Le disabilità più comuni per le persone con sindrome di Down includono: ansia generale, ripetitiva ecomportamenti ossessivo-compulsivi; comportamenti oppositivi, impulsivi e disattenti; problemi legati al sonno;depressione; eautismo.
   • I bambini più piccoli (in età scolare) che hanno difficoltà con il linguaggio e la comunicazione tipicamente presentano sintomi di ADHD, disturbo oppositivo provocatorio e disturbi dell'umore, oltre a presentare deficit nelle relazioni sociali.
   • Gli adolescenti ei giovani adulti di solito si presentano con depressione, ansia generalizzata e comportamenti ossessivo-compulsivi. Possono anche avere difficoltà di sonno croniche e stanchezza diurna.
   • Gli anziani sono vulnerabili all'ansia generalizzata, alla depressione, al ritiro sociale, alla perdita di interesse e alla ridotta cura di sé e in seguito potrebbero sviluppare la demenza.
5. 5 Presta attenzione ad altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi. Sebbene le persone con sindrome di Down possano vivere una vita sana e felice, hanno un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni da bambini e con l'avanzare dell'età.
   • C'è un rischio molto maggiore di sviluppare leucemia acuta tra i bambini con sindrome di Down. È molte volte maggiore di quella degli altri bambini.
   • Inoltre, con una maggiore aspettativa di vita dovuta a una migliore assistenza sanitaria, c'è un aumento del rischio di malattia di Alzheimer tra le persone anziane con sindrome di Down. Il 75% delle persone con sindrome di Down di età superiore ai 65 anni ha il morbo di Alzheimer.
6. 6 Considera il loro controllo motorio. Le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà con le capacità motorie fini (come scrivere, disegnare, mangiare con gli utensili) e le capacità motorie grossolane (camminare, salire o scendere le scale, correre).
7. 7 Ricorda che individui diversi avranno tratti diversi. Ogni persona con sindrome di Down è unica e avrà abilità, tratti fisici e personalità differenti. Una persona con sindrome di Down potrebbe non avere tutti i sintomi in un elenco e potrebbe avere sintomi diversi a vari livelli. Proprio come le persone senza di essa, le persone con sindrome di Down sono individui diversi e unici.
   • Ad esempio, una donna con sindrome di Down può comunicare digitando, mantenere un lavoro ed essere solo lievemente intellettualmente disabile, mentre suo figlio potrebbe essere completamente verbale, molto probabilmente incapace di lavorare e gravemente intellettualmente disabile.
   • Se una persona ha alcuni sintomi ma non altri, vale comunque la pena parlare con un medico.
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Domande e risposte della comunità

• Domanda anch'io sono disabile. Potrei avere qualcuno di questi sintomi? La sindrome di Down a mosaico è possibile e talvolta viene diagnosticata in un secondo momento (anche se raramente così tardi). Molto probabilmente, è una disabilità diversa. Se sei curioso di sapere quali condizioni specifiche potresti avere, puoi parlare con il tuo medico e chiedere un test genetico. Il test mostrerebbe la sindrome di Down e altre condizioni.
• Domanda Può qualcuno con la sindrome di Down perderlo quando è un adulto? No, la sindrome di Down è programmata nel DNA di qualcuno ed è per tutta la vita. Non preoccuparti, però: con il giusto supporto, le persone con sindrome di Down possono aspettarsi di condurre una vita felice e meravigliosa.
• Domanda Il mio bambino ha solo 25 giorni ed è in buona salute. Il dottore ha detto al momento della nascita che il suo aspetto è come la sindrome di Down. Ma nessun altro nella nostra famiglia ha la sindrome di Down. Come può essere? Non è raro che i bambini con sindrome di Down nascano in una famiglia in cui nessun altro ha la sindrome di Down; la mutazione si verifica quando si forma uno sperma o un uovo. Chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici per la sindrome di Down. Se tuo figlio ha la sindrome di Down, sarà comunque in grado di avere una vita felice, sana e meravigliosa.
• Domanda Mio figlio di 4 anni con sindrome di Down dovrebbe già camminare? Non necessario. Imparare più lentamente del normale è un segno della sindrome di Down, quindi potrebbe volerci un po 'prima che impari quell'abilità.
• Domanda Le macchie di Brushfield si verificano solo nelle persone con sindrome di Down? Luna Rose Migliore risposta Sì, gli spot di Brushfield sono esclusivi della sindrome di Down. Sono innocui e possono sembrare piuttosto carini. Le persone senza sindrome di Down possono avere punti simili, chiamati corpi di Krückmann-Wolfflin, che sono in genere più piccoli e in numero inferiore.
• Domanda Come riconosco la sindrome di Down entro 12 mesi? Luna Rose Top Answerer La sindrome di Down è solitamente riconoscibile alla nascita ed è raro che un bambino con sindrome di Down venga diagnosticato in seguito (anche se può accadere nei casi di sindrome di Down a mosaico). Un bambino di 12 mesi con sindrome di Down subirebbe ritardi nell'apprendimento e avrebbe alcune o tutte le caratteristiche facciali tipiche. Parla con il tuo medico se pensi che il tuo bambino possa avere una disabilità, e non preoccuparti: il tuo bambino può comunque essere felice e in salute anche se è così.
• Domanda Perché dovrei fare un test prenatale per la sindrome di Down? Luna Rose Migliore risposta Persone diverse hanno ragioni diverse. Alcuni vogliono essere preparati se il bambino ha la sindrome di Down, in modo che possano leggere libri e trovare risorse prima che il bambino nasca. Altre persone vogliono abortire se il bambino ha la sindrome di Down, perché non vogliono un bambino disabile (anche se l'unico modo per garantire di non avere figli disabili è di non avere figli in primo luogo). Altre persone ricevono pressioni da medici o colleghi per assicurarsi che non ci siano 'difetti alla nascita'. Il test è un po 'rischioso per il bambino, quindi alcuni genitori in attesa potrebbero preferire non farlo e rimanere sorpresi il giorno in cui il bambino nasce.
• Domanda Può un bambino avere un caso molto lieve di sindrome di Down? In caso affermativo, quali sarebbero gli altri segni? Luna Rose Migliore risposta Ogni persona con sindrome di Down è diversa e quindi avrà esigenze e capacità diverse. La sindrome di Mosaic Down si verifica quando alcune cellule della persona hanno un cromosoma in più e altre no. Questa persona può avere solo alcuni segni della sindrome di Down ei loro segni potrebbero essere più sottili. Se sospetti che un bambino abbia la sindrome di Down, puoi fare un elenco dei segni che vedi e chiedere a un medico se potrebbe essere utile testare il DNA del bambino.
• Domanda Cosa sono gli spot Brushfield? Luna Rose Migliore risposta Le macchie di Brushfield sono piccole macchie di colore chiaro nell'iride dell'occhio. Possono far sembrare gli occhi stellati. Sono innocui e hanno maggiori probabilità di essere visibili nelle persone con occhi chiari. Possono sembrare molto carini! Mentre le macchie di Brushfield si verificano solo nelle persone con sindrome di Down, macchie simili (chiamate macchie di Krückmann-Wolfflin) possono verificarsi nelle persone senza sindrome di Down.
• Domanda I prematuri hanno la sindrome di Down? Luna Rose Top Answerer Nascere prematuri non causa la sindrome di Down. La sindrome di Down si manifesta all'inizio. Certo, è possibile che i bambini con sindrome di Down nascano prematuri. (Mia sorella è nata un mese prima e ha trascorso le sue prime 2 settimane in ospedale. Ora è una giovane donna felice e in salute.)